الاضطرابات الوراثية
بيلة الفينيل كيتون
داء ترسب الأصبغة الدموية
داء تاي زاكس
داء غوشيه
داء ويلسون
داء كاواساكي
داءُ شاركو ـ ماري ـ توث
داءُ هَنتنغتون
رنح فريدرايخ
أمراض نقي العظم
اضطرابات الصفيحات
اضطرابات النسج الضامة
اضطرابات تصبغ الجلد
الداءُ البطني
الدم واضطراباته
الثلاسيمية
الاضطرابات البُرفيريَّة
الاضطرابات الدريقية
الاضطرابات الاستقلابية
الخَرَف
العيوب القلبية الخلقية
التشوُّهات الولادية
التليف الكيسي
التهاب الفقار الروماتويدي
الحثل العضلي - نمط دوشين
الغالاكتوز في الدم
الوُرام الليفي العَصبيّ
النَّاعُور
الفحص السابق للولادة
عَوَز ألفا-1 أنتيتريبسين
عَمى الألوان
تكون العظم الناقص
نقص البيوتينيداز
معالجة الاضطراب ثنائي القطب
متلازمات سوء الامتصاص
متلازمة ريت
متلازمة أوشر
متلازمة إيهلر - دانلوس
متلازمة تيرنر
متلازمة كلاينفلتر
مُتلازمة الصِّبغيّ X الهشّ
مُتلازمة تَملمُل الساقين
مُتلازمةُ مارفان
مُتلازِمةُ بَهجَت
مُتلازِمةُ داون
فقر الدم المنجلي