يمكن فحص الكروموسومات للتأكد من إذا كان الجنين مصاب بمرض وراثي. يصاب الجنين بمرض وراثي عندما يكون أحد الكروموسومات غير سوي. في بعض الأحيان يسبب جين واحد غير سوي المرض.