ينصح الأطباء بإجراء بزل السائل الأمنيوسي للنساء الحوامل في سن الخامسة والثلاثين وما فوق لأن خطر إصابة الجنين بخلل وراثي أكبر من خطر إجراء بزل السائل الأمنيوسي. كما يوصي الأطباء بإجراء بزل السائل الأمنيوسي للنساء الحوامل دون سن الخامسة والثلاثين إذا كن يحملن مرضاً وراثيا أو سبق لأحد من أفراد عائلاتهن الإصابة بمرض وراثي.