في التليّف الكيسي، يَمتلك المَريض عَيباً في جين التليّف الكيسي أو طفرة جينيّة فيه. يؤدي جين التليّف الكيسي المَعيب لصعوبة في حركة الكلوريد (وهو جزء من المِلح) عبر الخلايا. يؤدي هذا لمُفرزات مُخاطية شاذة وفقد المِلح من الجسم.