إنَّ الجينات اللازمة لصنع البروتينات من أجل النسيج الضام يمكن أن تحمل عيوباً أو "طَفرات" يكون لها تأثير في طريقة عمل النسج الضامة. وعندما يحدث هذا، فإن من الممكن أن يؤدِّي إلى اضطراب أو خلل في النسيج الضام.