هناك 3 أنواع مختلفة لمرض الغالاكتوز في الدم، يُصنَّف كلٌّ نوع بحسب نقص أحد الإنزيمات المطلوبة لإتمام عملية استقلاب الغالاكتوز. وأكثرُ الأنواع شيوعاً هو الذي ينجم عن نقص في إنزيم ناقلة يوريديل غالاكتوز -1- فُسفات.