غالباً ما يكون الصبغي (X) موجوداً في خلايا جسم المريض كلها. لكنه يوجد أحياناً في بعض هذه الخلايا فقط. وفي بعض الحالات النادرة، يمكن أن يكون لدى مريض متلازمة كلاينفلتر اثنين أو أكثر من صبغيات (X) الزائدة.