الأشخاصُ المصابون بمُتلازمات خلل التنسُّج النقوي لديهم خلية جذعية غير طبيعية في نقي العظم. وتتَّصف جميعُ الخلايا التي تنشأ من هذه الخلية الأم بهذا الخلل نفسه. ويعتقد العديدُ من الخبراء أنَّه يجب النظر إلى مُتلازمات خلل التنسُّج النقوي كشكلٍ مزمن أو كدرجة منخفضة من اللوكيميا، وهي سرطان الدم ونقي العظام.