في المرضى الذين يعانون من هذا المرض، لا تنضج العديدُ من خلايا نقي العظام لتتحوَّل إلى خلايا دم قادرة على العمل، وبدلاً من ذلك تموت العديدُ من هذه الخلايا في نقي العظام. ولهذا السبب، تميل كمِّية كريات الدم الحمراء والبيضاء والصُفيحات إلى أن تكونَ منخفضة في المرضى المصابين بمُتلازمات خلل التنسُّج النقوي.