ما إذا كانت خلايا نقي العظام المريضة تتضمَّن كروموسومات غير طبيعية. والكروموسوماتُ غير الطبيعيَّة في خلايا مُتلازمات خلل التنسُّج النقوي تكون موجودةً في الخلايا المريضة فقط، ولا يمكن أن تنتقلَ إلى أطفال المريض.