يحوِّل الجسم حمض الفينيل ألانين إلى مادة التايروسين التي تنتج الميلانين. يمنح الميلانين البشرة والعينين لوناً قاتماً، لذا عادةً ما نجد أن بشرة الأطفال المصابين بالمرض فاتحة وأعينهم زرقاء اللون نظراً لعجز أجسامهم عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين.