إذا كان الجسمُ لا يملك كمِّيةً كافيةً من أي واحدٍ من هذه الإنزيمات اللازمة لصنع الهيم، فإنَّ عمليةَ صنعه تتعطَّل. ونتيجة ذلك، يمكن أن تتراكمَ في أنسجة الجسم مواد كيميائية تُدعى باسم "بُرفيرينات". وهذا ما يؤدِّي إلى حدوث الاضطرابات البُرفيريَّة.