هناك جيناتٌ معيَّنة تتحكَّم في كيفية صنع الجسم لسلاسل بروتين الهيموغلوبين. وتحدث الثلاسيمية عند عدم وجود هذه الجينات، أو عندما يحدث تغيُّر فيها.