تحدث "الثلاسيمية بيتا" عندما يكون واحدٌ أو أكثر من الجينات، التي تتحكم في إنتاج البيتا غلوبين، مُصاباً بتغيُّر ما. ويأتي واحد من هذين الجينين من كل واحد من الأبوين.