تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون هناك مشكلة في الجينات، وهي تحدث غالباً لدى الأنثى التي لديها صبغي X طبيعي واحد، إلا أنَّ الصبغي X الآخر يكون مفقوداً. وتحدث أشكال أخرى من متلازمة تيرنر عندما يُفقد جزءٌ من أحد الصبغيين أو يتغيّر بشكل ما.