يعتمد مقدِّمُ الرعاية الصحية في وضع تشخيص متلازمة تيرنر على: الأعراض الجسدية. نتائج فحص الدم الجيني. تشخّص إصابة بعض الفتيات بعمر الولادَة، بينما لا تُشخَّص إصابة الأخريات حتى سنوات المُراهقة.