El cuerpo procesa la fenilalanina y la convierte en tirosina, la cual produce melanina. La melanina causa el obscurecimiento de la piel y del color de los ojos. El cuerpo de los niņos con PKU no puede convertir la fenilalanina en tirosina. Es por esto que los niņos con PKU no tratada normalmente tienen ojos azules y piel clara.