La mayoría de los bebés no muestran síntomas al nacer. Sin embargo, los síntomas pueden aparecer durante los primeros meses de vida e incluyen tono muscular bajo y desarrollo anormal. Otros bebés muestran síntomas la primera vez que ayunan o que no comen bien. Los síntomas pueden aparecer días o semanas después de haber nacido el bebé e incluyen falta de aumento de peso, incapacidad para desarrollarse normalmente, vómitos e inapetencia.